Boli congenitale ale oaselor și articulațiilor


  • (DOC) Boli-Ale-Oaselor-Muschilor-Si-Articulatiilor | Anamaria Buliga - peachindustrial.ro
  • Un ortopedist poate diagnostica și trata picioarele plate - cea mai frecventă cauză de tratament.
  • Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor
  • Stabilirea diagnosticului.
  • Articulațiile mobile - peachindustrial.ro
  • How can we help?
  • Afectiuni ale oaselor, articulatiilor si muschilor
  • Racirea unguentelor articulare

Anamaria Buliga Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor 1. Acondroplazie Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor, care determina majoritatea tipurilor de piticism.

Main navigation

Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice.

Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a maduvei spinale este crescut.

Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin anomalii intrinseci ale cresterii si remodelarii cartilajelor si oaselor.

Aceste displazii afecteaza craniul, coloana si extremitatile in grade variate. Determina frecvent statura mica disproportionata, sub percentila normala a varstei.

Account Options

Acondroplazia este cel mai comun tip de piticism disproportionat. Piticismul se refera frecvent la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de afectare. Acondroplazia, hipocondroplazia si condroplaziile epifizeale care să contacteze pentru boala articulară considerate afectiuni cu scurtarea membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic - proximal, mezomelic - de mijloc sau acromelic - distal.

In acondroplazie afectarea principala este rizomelica cu bratele si coapsele mai afectate fata de mina, picior si talpa.

Articulațiile mobile

Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copiii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5 si 24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale sistemului cardiovascular.

Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie, recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara.

Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum. Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici.

Ce tratează medicul ortopedic - Rănire

Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta boli congenitale ale oaselor și articulațiilor a cresterii este observata in primul an de tratament.

Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.

durerile de stomac se simt bolnave

Acondroplazie - patogenie, cauze Acondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant. Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala.

cum să ia mumie pentru dureri articulare

Osificarea periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. Cartilajele endocondrale sunt anormale. Cea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal.

Stenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor vertebrali.

Factorii aditionali, precum osteofitele, cifoza toracolombara si prolapsul spatiilor discale contribuie la colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lobilor frontali.

Acesta boli congenitale ale oaselor și articulațiilor rezultatul boselarii frontale.

boli congenitale ale oaselor și articulațiilor unguent nimulid pentru articulații

Hidrocefalia asociata cu acondroplazia este mediata de reducerea fluxului de singe in sinusul sagital superior si stagnare venoasa.

Cauze si factori de risc O singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4 este responsabila de acondroplazie si este transmisa in model autosomal dominant.

Boala oaselor de sticla | eUniversitate Boli Rare

Semne si simptome Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica, cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice.

Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.

boli congenitale ale oaselor și articulațiilor tratamentul sistemic al bolilor conjunctive de țesut

Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva: Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii. Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata, dar se rezolva spontan. Largirea craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub percentila a treia la ambele sexe.

Ce funcție îndeplinesc articulațiile?

Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen magnum mic si insuficienta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in primii ani boli congenitale ale oaselor și articulațiilor viata. Stenoza canalului spinal: Conduce la simptome cum este durerea de spate, sciatica, diestezii, parestezii, parapareza, incontinenta si claudicatie neurologica.

Claudicatia este resimtita ca oboseala sau crampe musculare in picioare, induse de mers sau repaus. Virsta medie a instalarii durerii de spate este 25 de ani. Deformarile coloanei: Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara.

Cifoza poate fi severa in pozitia de sezut si se poate reduce in pronatie. Odata ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in flexie a soldului cu abdomen proeminent si fese proeminente. Deformarile membrelor: Afectarea extrema a extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate decit cele distale.

Boli ale ortopedului

Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a clavizulei si a musculaturii. Bratele scurte contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara.

Se pierde extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers.

Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor

Tibia este arcuita, determinind genu varum. Otita medie recurenta este frecventa prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si adenoidelor.

Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la incalecare si malocluzie.

boli congenitale ale oaselor și articulațiilor

Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala.